환자 수가 적게는 1명, 많아도 수십명에 불과한 극희귀·난치성질환자들이 ‘질병코드’가 없다는 이유로 치료비 지원 대상에서 제외돼 이중 고통을 당하고 있다.

환자와 가족들은 2009년부터 치료비 일부(외래 치료시 본인 부담 10%)를 지원받는 ‘산정특례 대상’ 포함을 줄기차게 요구하고 있지만 보건복지부와 건강보험심사평가원은 3년째 난색을 표시하고 있다.

25일 보건복지부와 질병관리본부 등에 따르면 복지부 보험급여과에 산정특례 심사 대상으로 요청된 극희귀질환은 2009년 42개, 2010년 54개로 해마다 늘고 있지만 지원 대상으로 결정된 것은 하나도 없다.

극희귀질환은 윌리엄스증후군, 어셔증후군, 주버트증후군, 뇌하수체무형성증 등 대부분 진단이 어렵거나 환자 수가 많지 않아 치료제 개발이 쉽지 않다.

이들 질환은 질병코드 자체가 없어 비싼 치료비까지 부담해야 한다. 7번 염색체 이상 질환인 윌리엄스증후군의 경우 영아기 때의 심장기형, 청소년기의 언어지체·성조숙증 치료 등을 위해 월 100만∼200만원이 들지만 모두 환자 본인이 내야 한다.

국내에서는 건강보험 급여지급을 위해 모든 질병을 코드화하고 있다. 통계청이 세계보건기구(WHO)의 국제질병분류(ICD)를 국내에 적용한 ‘한국표준질병사인분류(KCD)’가 그것이다.

현재 수십만 종의 질병이 A에서 G까지 1만2000여개의 코드로 분류돼 있다. 138종의 희귀난치성질환도 이 코드 분류에 따라 산정특례 대상으로 선정돼 지원을 받고 있지만 극희귀질환자들은 빠져 있다.

민원이 계속되자 복지부, 심평원, 질병관리본부, 통계청은 지난 6월 다시 검토회의를 열었지만 결론을 내리지 못했다. 복지부 관계자는 “지원 필요성은 인정하지만 질병코드 없이는 환자수 파악이 어렵다”면서 “오는 11월 산정특례 대상 심사 때 다시 검토하겠다”고 말했다.

한국희귀난성질환연합회 신현민 회장은 “환자수가 많지 않아 보험 재정에도 크게 부담되지 않는다”며 “극희귀질환이라는 새로운 질병코드를 만들거나 질병별로 일일이 코드화가 어렵다면 비슷한 부류의 기존 코드에 포함시켜 지원하는 방안이 고려돼야 한다”고 말했다.

통계청은 확실히 규명되지 않은 질병에 임시 부여하는 특수코드인 U코드 등을 검토할 수 있지만 관계기관과 협의해야 한다는 입장이다. 윌리엄스증후군협회 송윤석 회장은 “생계가 어려운 환자는 비싼 치료비 때문에 치료를 포기하는 경우도 많다”면서 “의료 사각지대에 내몰리는 극희귀질환자 지원을 위해 정부가 적극적으로 나서야 한다”고 촉구했다.

민태원 기자

2011.07.25 18:38