4대 중증질환 보장강화 확대 극희귀질환 등 건강보험 본인부담 대폭경감
- 환자 본인부담률 10%로 경감 연간 약 8,500여명 추가 혜택 기대 -

□ 보건복지부(정진엽 장관)는 “4대 중증질환 보장강화” 확대에 따라 알라질 증후군 등 극희귀질환 및 상세불명 희귀질환자도 3월부터는 희귀질환 산정특례 혜택을 받는 것이 가능해질 것이라고 밝혔다.

▶ (사례 1) 알라질 증후군을 앓고 있는 K군(남/15세)은 담즙의 배설이 원활하지 않아 지속적인 약물 투여가 필요하며, 극심한 가려움증과 간경변으로 잦은 입·퇴원을 반복하면서 연평균 607만원을 본인부담금으로 지불하였으나, 산정특례 적용으로 연평균 240만원을 부담

☞ 알라질 증후군(Alagille's syndrome) : 간내 담도 수가 현저하게 감소하여 담즙정체를 유발하고 심혈관계, 골격계 등의 발달장애를 동반. 임상 증상이 다양하고 불완전하게 유전되기 때문에 진단이 어려움
▶ (사례 2) 강직인간증후군을 앓고 있는 A씨(여/39세)는 극심한 통증과 지속적인 근육의 강직, 척추 변형 등으로 약물치료를 하였으나, 증상 악화로 입원. 산정특례가 적용되기 전이라면 약 890만원의 본인부담금을 부담하여야 하나, 특례 적용으로 약 445만원을 부

☞ 강직인간증후군(Stiff-man syndrome) : 진행성의 근육 강직과 경련을 특징으로 하는 질환, 제1형 당뇨병 환자에서 주로 발생하나 발생 기전이 명확히 밝혀지지 않았음

□ 희귀질환 산정특례 제도는 고비용이 발생하는 희귀질환자의 의료비 부담을 낮추기 위해 건강보험에서 환자 본인이 부담하는 비용을 10%로 낮춰주는 제도*로,
* (일반) 외래 30～60%, 입원 20% → (희귀) 외래·입원 관계없이 10%

○ 이제까지는 비교적 진단기준이 명확한 질환에 대해 특례를 인정하여 151종의 희귀질환(누적등록자 103만명)에 대해서 적용하고 있었다.

○ 그러나, 유병율이 극히 낮은 극희귀질환과 진단이 어려운 상세불명 희귀질환은 다양한 치료법을 동원하고, 장기간의 처치가 필요하여 환자 부담이 높은데도 특례에서 제외되는 문제점이 있었다.

□ 이에 따라, 복지부는 극희귀질환 및 상세불명 희귀질환의 경우 국내 전문가가 적고, 진단이 매우 어렵다는 점을 감안하여 사전에 승인된 의료기관을 통해 등록할 수 있는 방안을 마련하였다고 밝혔다.

○ 이의 시행을 위하여, 그간 꾸준히 희귀질환 또는 유전자 클리닉을 운영해온 상급종합병원 14개 기관을 등록 기관으로 승인하고,

○ 질병 코드가 없고, 동반된 유사 질환으로도 특례를 인정받기 어려운 질환을 1차로 검토하여 44개 극희귀질환에 대해 우선 혜택을 부여하기로 하였다.(연간 대상자 약 8,500명 이내)

- 따라서, 특례 대상이 되는 환자는 승인 의료기관의 등록 담당의사의 진료를 받고 등록 신청을 할 수 있다.

○ 아울러, 불필요한 특례 등록이 남발되지 않도록 등록 추이 및 진단 기준의 일관적인 적용 정도를 모니터링하게 되며,

- 필요시 올해 하반기에도 승인 의료기관과 대상 질환을 추가로 확대할 계획이라고 밝혔다.

< 극희귀질환 산정특례 적용 절차 >
□ 상세불명 희귀질환은 통상 특례 인정 근거가 되는 진단 기준 부합성이 낮은 점을 감안하여 승인 의료기관을 통해 신청을 받은 후 환자별로 특례 부합성 여부를 판정할 예정이다.
○ 판정의 전문성을 위해 국내 희귀질환 전문가로 구성된 질병관리본부 “희귀질환 전문가 위원회”를 활용하여 일관성 있게 특례를 적용할 예정이며(연간 대상자 50명 이내 예상),
○ 1년마다 재등록 여부를 심사하여 그동안 진단이 된 환자는 “상세불명 희귀질환”에서 제외하고, 확정 진단명에 따른 특례를 적용받을 수 있도록 유도할 방침이다.

< 상세불명 희귀질환 산정특례 적용 절차 >
□ 복지부는 의료급여 환자도 해당 질환에 대한 혜택을 받을 수 있으며(본인부담 면제), 금번 희귀질환 산정특례 확대로 그동안 고비용을 부담하고 있던 희귀질환 특례 사각지대가 거의 해소되고,
○ 국내 희귀질환 진단 정보를 공유하여 진단의 정확성과 신속성을 높이는데도 기여하게 될 것이라고 밝혔다.

2016.02.25 보건복지부